Angioedema hereditário: sintomas, diagnóstico e SUS

Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara que causa crises repetidas de inchaço na pele, na barriga e às vezes na garganta, sem placas de urticária e sem resposta a antialérgico. Ele acontece porque falta ou não funciona direito uma proteína do sangue chamada inibidor de C1. Tem diagnóstico por exame de sangue e tratamento próprio, feito com o alergista. Inchaço na garganta ou dificuldade para respirar é emergência: ligue 192.

O que é o angioedema hereditário

As diretrizes brasileiras de AEH de 2022, da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) com o Grupo de Estudos Brasileiro em Angioedema Hereditário (GEBRAEH), descrevem o AEH como uma doença genética com crises de inchaço que atingem a pele e as mucosas, principalmente rosto, braços, pernas, intestino e vias respiratórias.

O que acontece no corpo: o inibidor de C1 controla a produção de uma substância chamada bradicinina. Quando ele falta, sobra bradicinina, os vasos deixam passar líquido e vem o inchaço, explica o protocolo do Ministério da Saúde. Por isso o AEH é diferente do angioedema da urticária, que vem da histamina. Veja a comparação em angioedema: o que é e quando é emergência.

Quantas pessoas têm

É uma doença rara e subdiagnosticada. A média mundial estimada do tipo com deficiência do inibidor de C1 é de cerca de 1 caso a cada 67 mil pessoas (1,5 por 100 mil); o tipo com inibidor de C1 normal é ainda mais raro, cerca de 1 a cada 400 mil, segundo as diretrizes brasileiras de 2022, número também usado pela Conitec. O protocolo do Ministério da Saúde registra que não há estudos de quantas pessoas têm AEH no Brasil e usava uma estimativa mais antiga, de 1 caso a cada 10 mil a 50 mil pessoas. As estimativas variam conforme o estudo; a de 2022 é a mais recente.

É herdado? E se ninguém na família tem?

O AEH passa de pai ou mãe para filho de forma autossômica dominante: basta uma cópia alterada do gene para ter a doença. Mas, segundo as diretrizes brasileiras, em cerca de 25% das pessoas a alteração é nova, sem nenhum caso conhecido na família. O protocolo do Ministério da Saúde reforça: história familiar aumenta a suspeita, mas a falta dela não descarta.

Sintomas do angioedema hereditário

As diretrizes brasileiras descrevem três lugares principais:

• Pele: inchaço nas mãos, pés, rosto e genitais. É o mais comum, em cerca de 95% das pessoas com AEH.
• Barriga: o inchaço do intestino causa dor forte em cólica, enjoo, vômitos e às vezes diarreia, em até 93% dos casos. Muitas vezes é confundido com apendicite, e até um terço das pessoas chega a passar por cirurgias desnecessárias.
• Garganta: cerca de metade das pessoas terá pelo menos um episódio de inchaço na laringe na vida, mais comum entre 11 e 45 anos. É o sintoma mais perigoso. O inchaço na base da língua e no fundo da garganta também pode fechar a passagem do ar.

Outras características que ajudam a reconhecer:

• o inchaço não coça e não vem com placas de urticária;
• cresce devagar, ao longo de horas (na barriga e na laringe pode ser mais rápido), com pico entre 12 e 24 horas, e some sozinho em 2 a 5 dias;
• não melhora com antialérgico, corticoide nem adrenalina;
• cerca de um terço das pessoas tem, antes da crise, manchas avermelhadas em forma de anéis que não coçam (eritema marginado), que costumam ser confundidas com urticária e atrasar o diagnóstico;
• tende a ser mais frequente e mais forte nas mulheres, pelo papel do estrogênio.

Na maioria, os sintomas começam na infância: em 75% das pessoas até os 15 anos, e as crises costumam piorar na puberdade, segundo as diretrizes brasileiras.

O que pode desencadear uma crise

As crises podem vir do nada, mas em até 91% das vezes têm um gatilho, segundo as diretrizes brasileiras:

• estresse emocional, o gatilho mais relatado;
• pancadas e pequenos traumas, mesmo leves;
• tratamento dentário, cirurgias e exames como endoscopia, com a crise aparecendo em geral entre 4 e 36 horas depois;
• infecções, principalmente virais, sobretudo em crianças;
• aumento de estrogênio: anticoncepcional, reposição hormonal, gravidez e menstruação.

O protocolo do Ministério da Saúde também cita remédios de pressão do tipo inibidor da ECA e estrogênios como possíveis gatilhos. As diretrizes brasileiras acrescentam, com risco menor, os bloqueadores do receptor da angiotensina, além das gliptinas (remédios para diabetes) e do sacubitril. Quem tem AEH e usa ou vai usar algum desses remédios precisa conversar com o médico antes.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico é por exame de sangue. As diretrizes brasileiras explicam:

• O C4 costuma estar baixo e é um exame fácil de achar em laboratórios no Brasil. Às vezes vem normal fora da crise, e o médico pode repetir durante uma crise.
• A confirmação vem com a dosagem do inibidor de C1, em quantidade e em função, feita em laboratórios mais especializados.
• Cerca de 85% das pessoas têm o inibidor de C1 em quantidade baixa (tipo I) e cerca de 15% têm a quantidade normal, mas ele não funciona (tipo II).
• Existe ainda um tipo raro com inibidor de C1 normal, investigado por especialistas.

Quem tem crises repetidas de inchaço ou de dor de barriga sem urticária, ou casos na família, pode levar essa suspeita ao médico, como orienta o protocolo do Ministério da Saúde.

Quando é emergência

Ligue 192 (SAMU) ou vá ao pronto-socorro se houver inchaço na língua ou na garganta, voz rouca, dificuldade para engolir ou respirar. No AEH, o antialérgico e o corticoide não resolvem, então não vale esperar para ver se melhora. Ao chegar, diga logo que tem angioedema hereditário: isso muda o tratamento. Veja também a página de anafilaxia, lembrando que o AEH é diferente da anafilaxia.

O tratamento no SUS

O tratamento do AEH tem duas partes: tratar a crise e prevenir novas crises. Quem define o plano é o especialista.

O que existe no SUS, segundo os documentos oficiais:

• O protocolo clínico do Ministério da Saúde (Portaria SAS/MS nº 880/2016) prevê um remédio para prevenção das crises e cuidados antes de procedimentos como cirurgia dentária e endoscopia. Crianças até 12 anos devem ser acompanhadas em serviços de referência.
• Em dezembro de 2023, o Ministério da Saúde incorporou ao SUS o icatibanto, remédio para crises de AEH tipos I e II, de uso restrito hospitalar (Portaria SECTICS/MS nº 68/2023), após avaliação da Conitec.
• Um parecer técnico do Tribunal de Justiça do Rio de Janeiro de maio de 2025 registrou que a oferta do icatibanto ainda não tinha sido efetivada no estado e no município do Rio e que um novo protocolo para AEH tinha sido aprovado pela Conitec, mas ainda não publicado.
• Em 2025, o Ministério da Saúde decidiu não incorporar dois remédios para prevenção de crises: o lanadelumabe (Portaria SECTICS/MS nº 39/2025) e o inibidor de C1 esterase subcutâneo (Portaria SECTICS/MS nº 53/2025). Nos dois casos, a Conitec pesou principalmente o custo.

Aqui há uma diferença entre o SUS e a referência internacional: a diretriz internacional de AEH da WAO/EAACI (revisão 2021) coloca três remédios mais novos como primeira escolha para prevenir crises (entre eles os dois que não foram incorporados) e deixa os hormônios sintéticos como segunda escolha. Já o remédio previsto hoje no protocolo do SUS para prevenção é um hormônio sintético, que tem mais efeitos colaterais e não é indicado para crianças, adolescentes nem na gravidez, segundo a Conitec. Quem decide o plano de cada pessoa é o especialista.

A situação pode mudar e varia de lugar para lugar. Converse com o seu médico e com a secretaria de saúde sobre o acesso na sua cidade. Na comunidade do Alergias Brasil, a gente troca experiências sobre esse caminho.

Para o dia a dia

• Ter o laudo sempre à mão e avisar dentista e cirurgião antes de procedimentos.
• Anotar as crises: data, local, possível gatilho, duração.
• Contar à família, já que a doença é herdada.

Perguntas frequentes